Kto diagnozuje autyzm u dziecka? Kiedy diagnozujemy autyzm u dziecka? Jak przebiega diagnoza autyzmu? Te pytania zadają niemal wszyscy rodzice, którzy podejrzewają zaburzenia ze spektrum autyzmu u swojego dziecka.

Pierwsze objawy autyzmu

Diagnozowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu to złożony proces. Obraz kliniczny przyjmuje różne formy, przez co objawy i pierwsze sygnały autyzmu mogą wyglądać inaczej u każdego dziecka. Dodatkowo obraz kliniczny zaciemnia współwystępowanie innych chorób. Specyfika funkcjonowania osób z całościowymi zaburzeniami rozwoju pozwala jednak na szybkie wychwycenie alarmujących sygnałów i skierowanie do specjalisty.

Rodzice po zaobserwowaniu u dziecka pierwszych niepokojących objawów (m.in. brak reakcji na imię, trudności z nawiązywaniem relacji, wolniejszy rozwój lub utrata już nabytych umiejętności) najczęściej zgłaszają je lekarzowi pierwszego kontaktu, aczkolwiek z uwagi na różnorodność przebiegu oraz zróżnicowanie poszczególnych systemów opieki medycznej w Polsce, pacjenci trafiają do lekarzy specjalistów różnych dziedzin.  Mogą oni przeprowadzić badania przesiewowe w kierunku autyzmu oraz/lub skierować dziecko do specjalistycznej poradni.

Gdzie po diagnozę autyzmu?

Lekarz pierwszego kontaktu lub specjalista, do którego udali się rodzice, podejrzewając spektrum autyzmu, może skierować dziecko do Poradni dla Osób z Autyzmem Dziecięcym. W takiej Poradni prowadzone jest szczegółowe badanie psychiatryczne dziecka. W zależności od sytuacji (wiek dziecka, sposób funkcjonowania etc.) składa się ono z kilku elementów:  wywiadu z rodzicami, wywiadu z dzieckiem oraz informacji uzyskanych z placówki do której uczęszcza dziecko. Lekarz prowadzący diagnozę może skorzystać także z danych uzyskanych z wystandaryzowanych kwestionariuszy i ustrukturyzowanych wywiadów diagnostycznych, badania pediatrycznego oraz neurologicznego dziecka, a także (jeśli to konieczne) innych badań dodatkowych.

Narzędzia do diagnozy autyzmu

Jednym z najpopularniejszych na świecie i najwyżej cenionych narzędzi diagnostycznych umożliwiających rozpoznawanie zaburzeń ze spektrum autyzmu jest ADOS-2. Badanie przy użyciu tego narzędzia trwa ok. 40-60 minut i jest prowadzone za pomocą jednego, wybranego przez diagnostę modułu. System modułów umożliwia dopasowanie protokołu do wieku i rozwoju badanej osoby. Każdy protokół zawiera szczegółową listę prób, które należy przeprowadzić, a następnie odpowiednio zinterpretować. Moduł T umożliwia badanie dzieci już od 12 miesiąca życia.

Inne badania dodatkowe w zależności od wskazań medycznych mogą obejmować m.in. diagnostykę laboratoryjną (np. badanie krwi), badania genetyczne (np. przy podejrzeniu zespołu Retta lub zespołu Angelmana), diagnostykę obrazową (np. tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny), EEG.

Aby postawić diagnozę lekarz psychiatra musi znać obowiązujące kryteria diagnostyczne- czyli objawy, jakie należy zaobserwować u  danego pacjenta aby możliwe było postawienie prawidłowego rozpoznania. W Polsce powszechnie obowiązują kryteria Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10. Wszystkie zaburzenia psychiczne i zaburzenia zachowania mają w niej symbol literowy F oraz odpowiedni numer (np. autyzm dziecięcy F84.0 a zespół Aspergera F84.5).

Lekarz może również skierować dziecko do interdyscyplinarnego zespołu diagnostycznego w skład którego wchodzą specjaliści różnych dziedzin, m.in. psycholog, oligofrenopedagog, logopeda. Mogą oni wystawić opinię na temat dziecka- to często bardzo ważny element procesu diagnostycznego.

Diagnozę medyczną (nozologiczną) umożliwiającą dostęp do wysokospecjalistycznych świadczeń może jednak postawić wyłącznie lekarz.

Rodzice w procesie diagnostycznym

Bardzo ważnym aspektem procesu diagnostycznego jest pogłębiony wywiad z rodzicami. Obejmuje m.in. zebranie informacji o przebiegu ciąży, dotychczasowym rozwoju dziecka, kontaktach społecznych, chorobach występujących w rodzinie oraz relacjach i sposobie funkcjonowania rodziny. W przypadku rodziców lub opiekunów osób z autyzmem wywiad może być przeprowadzony za pomocą narzędzia ADI-R.

Wywiad zebrany od dziecka ma na celu nawiązanie dobrej relacji z pacjentem, ustalenie problemu oraz ocenę stanu psychicznego dziecka. Psychiatra pyta m.in. o funkcjonowanie w domu i w szkole, rodzinę i przyjaciół, sposoby spędzania wolnego czasu,  emocje, samoocenę oraz sposoby radzenia sobie ze stresem.

Uzyskanie informacji z placówki do której uczęszcza dziecko jest możliwe wyłącznie za zgodą rodzica. Nauczyciel, pedagog lub inny specjalista może napisać opinię, która często dostarcza cennych wiadomości o zachowaniu dziecka w danej placówce.

Badanie pediatryczne oraz neurologiczne pozwala ocenić stan somatyczny dziecka oraz wykryć ewentualne choroby współwystępujące, jak np. epilepsja, zaburzenia endokrynologiczne czy gastroenterologiczne.

Wczesna i szybka diagnoza odgrywa kluczową rolę w efektywnym wykorzystaniu potencjału dziecka, gdyż jej następstwem są ukierunkowane działania terapeutyczne dające szansę na optymalny rozwój. Szansa jest większa, jeśli w proces terapeutyczny zaangażowani są rodzice i środowisko społeczne dziecka.

Paulina Szymańska

Lekarz, studentka studiów podyplomowych Seksuologia Kliniczna – opiniowanie, edukacja, terapia. Diagnosta kliniczny ADOS-2. Jako współautorka opracowała wraz z zespołem Fundacji dwa ogólnopolskie Raporty JiM. Ukończyła  III-stopniowe szkolenie Stosowanej Analizy Zachowania.